5岁的宣萱一进诊所就说：“医生，阿姨，我没有不舒服。我吃了一顿美味的饭。我可以不抽血或打针吗？”听到这些话，清华大学长庚纪念医院的儿童肝病学家王利民用搜索的目光看着郭瑄瑄的父母。宣的妈妈解释说：“医生，孩子真的不难受。只是幼儿园前两天体检说转氨酶高，让复查。”
查询病史发现，郭瑄瑄去年9月因两次感冒服用退烧药、抗生素、止咳药等，后首次发现转氨酶升高。后来接收医院开了降酶药，郭瑄瑄吃了之后，指标开始下降，身体也没有什么异常，所以认为是药物导致了阶段性转氨酶升高。直到这次幼儿园体检，这个问题又出现了。
查看宣萱三次血液检测结果，丙氨酸氨基转移酶(ALT)值分别为368u/L、214u/L和55u/L。看起来指数值一直在下降，降到正常值应该没问题，但恐怕没那么简单。
宣萱接受进一步检查，发现铜蓝蛋白<0.01克/升(正常值0.15-0.30克/升)；267u/L丙氨酸转氨酶(正常值9-55u/L)；24小时尿铜256微克(正常值<<50微克)。这些数值表明郭瑄瑄患有先天性遗传代谢疾病“肝豆状核变性”。
这些患者由于基因突变，体内铜离子的转运和排泄受阻，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等器官的蓄积造成一系列问题。本病临床表现多样，发病年龄多在3 ~ 60岁。儿童常以肝脏受累为首发症状，青少年和成人常以神经系统受累为首发症状。
许多孩子的表现和宣萱一样。常发现体检时转氨酶升高，且无明显症状，生长发育正常。也就是说，肝源性肝豆状核变性通常表现为转氨酶无症状持续或反复升高，慢性肝病，以及严重的肝硬化和急性肝衰竭。
肝豆状核变性虽然不能完全治愈，但早期诊断后，患者在医生指导下，配合青霉胺、锌等除铜药物，进行低铜饮食治疗，并定期复查监测，可以过上正常的生活和生活。需要提醒的是，这种疾病需要长期低铜饮食和药物治疗，停止自行用药有急性肝衰竭的风险。一旦肝衰竭预后极差，只能通过肝移植延长寿命。因此，患者家属应配合医生管理饮食和用药。
医生建议，如果偶然发现孩子转氨酶升高，应该每隔3个月复查再确认一次。对于持续抬高的情况，应进一步明确病因，排除先天性疾病的可能。
图片由视觉中国提供
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