前不久，来到省妇幼保健院辅助生殖中心的马女士，在分娩时遇到了麻烦。据悉，马女士婚后曾两次怀孕，但均因胚胎流产而在妊娠早期自然流产，原因未能找到。经染色体检查，发现其丈夫为“平衡染色体易位”携带者，其自身染色体正常。
染色体是人类的遗传物质，是基因的载体。人体体细胞有23对(46条染色体)，其数量和结构相对恒定，不能随意增减，否则会影响胚胎的正常发育，导致胚胎流产或自然流产。一些染色体数目异常的胎儿虽然可以顺利分娩，但出生后会患上严重的染色体疾病。例如，先天性低能儿比正常人多一条21号染色体。
染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常之一，群体携带率约为1/500。这意味着两条染色体各自断裂并交换其着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体。由于这种结构变异，基因总数没有变化，所以携带者看起来和正常人一样，但在生育时会面临更高的生育风险。这是由于减数分裂过程中易位衍生染色体形成的遗传物质增多或减数分裂异常配子增多，导致不能正常发育的异常胚胎增多。如果其中一对夫妇是两条非同源染色体的平衡易位携带者，只有1/18的几率妊娠胎儿染色体核型正常，1/18的几率妊娠胎儿染色体平衡易位携带者，16/18的几率妊娠胎儿染色体片段异常增加或减少。
经过仔细的病史询问和充分的基因咨询，专家们一致认为，马女士丈夫的染色体平衡易位可能是她两次自然流产的主要原因。为了避免二次流产对身体和心理造成的伤害，专家推荐了两种第三代试管婴儿助孕技术供马女士选择。
首先，通过检测胚胎染色体和片段的非整倍体，可以区分染色体片段正常的胚胎和染色体片段增加或减少的胚胎，以确保胚胎不会因染色体异常而停止发育。虽然这项技术帮助了很多平衡易位携带者顺利分娩，但无法检测胎儿是否遗传了父母的平衡易位衍生染色体，也不能排除胎儿成年后会遇到与父母类似的生育风险。
其次，除了检测胚胎的染色体非整倍体外，还利用先进的全基因组SNP分型技术，将平衡易位染色体胚胎与完全正常核型的胚胎区分开来。通过移植染色体核型正常的胚胎，可以阻断易位衍生染色体在后代的传递，从而实现“脱色素”，避免后代出现类似父母的胚胎流产或自然流产风险。
听了专家们的详细介绍后，“去染色”试管婴儿技术，可以防止后代遇到与自己类似的生育困难，赢得了马女士和妻子的青睐。随后，这对夫妇在我们中心发育了16个囊胚，通过检测发现5个胚胎为非整倍体胚胎，其中3个胚胎为“脱色素”的正常核型胚胎。目前，这对夫妇正在等待胚胎移植。
与平衡染色体易位相似，多数染色体结构异常的携带者如罗氏易位、倒位等往往无临床症状，但胚胎流产、自然流产或儿童生殖染色体疾病的风险明显增加。针对这种异常平衡的染色体结构，通过上述第三代试管婴儿的新型“去染色”技术，不仅可以降低携带者自身的生殖风险，还可以防止衍生的染色体传递给后代，从而降低后代成年后的生殖风险。
省妇幼保健院辅助生殖中心是省内第一家实施计划生育的医疗单位
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