#健康科学竞赛#
今天，一位怀孕11周的妈妈带着下级医院的地中海贫血筛查异常转诊单来到门诊。
“医生，请看看我们的成绩单。能直接是孩子的地中海贫血基因吗？”
我收到报告并详细阅读后，发现这位孕妇和她的丈夫都有异常的地中海贫血筛查结果。“你们俩都有地中海贫血筛查异常，所以不能排除你们俩都有地中海贫血基因的问题。你必须先做地中海贫血基因检测。”
“嗯嗯，医生，我们是来看看孩子有没有问题。”两对夫妇点点头，回应道。
“如果发现两个人是同一类型的地中海贫血，有可能会有一个孩子患有1/4概率的严重地中海贫血。如果你真的不幸患有同类型的地中海贫血，你可能需要进行绒毛膜穿刺或羊膜穿刺术来检查胎儿地中海贫血基因。严重地中海贫血的孩子不能有，需要引产。”
孕妈一听，急切地问最早什么时候能做。
“今天的地中海贫血基因结果可以安排在几天后。”我说。
孕妈妈的声音突然变得哽咽：“其实我已经给三个水肿的宝宝引产了，但是之前只生了一个正常的孩子。我们家在偏远的农村，家里经济条件不好。我家一直想再要一个健康的孩子，我也渴望有一个好孩子，但是一直得不到。有人告诉我可能是地中海贫血，但我之前因为经济原因没有做过这方面的检查。每次怀孕宝宝都会水肿，每次引产身体逐渐虚脱。我怀最后一个孩子的时候出现了严重的并发症，宝宝是剖腹产的。而且这个宝宝我感觉会是个坏孩子，我有感觉……”说着说着，她的眼睛就红了，泪水顺着她瘦削的脸颊流了下来。我带着一丝爱意看着她。
确实，对于这样一个经济困难的家庭来说，异常引产的情况屡有发生，对整个家庭，尤其是孕妈妈的身心都是沉重的打击。
一边安慰她，我一边迅速打开了检查。“你真的不能这样下去。你还是要做检查，因为你们俩都有地中海贫血的异常筛查，所以可以申请地中海贫血的免费基因检测。”
“能免费吗？“谢谢你，医生，给你添麻烦了~”孕妇表示感谢。
“不，你应该感谢的是我们政府的惠民政策。”
咨询的时候我跟她提过，可以做第三代试管婴儿，植入正常受精卵，避免再生一个坏孩子。她听着，眼睛突然明亮起来。“我能在这种情况下做试管婴儿，生个好宝宝吗？真的吗，医生？”
“是的，当然，第三代试管是为你这样的遗传病研制的。”
“真的吗，医生？”她又一次露出了难以置信的惊讶表情，“如果我早知道，就不会受这么多苦了。”她垂下眼睛，“谢谢你，医生，给了我新的希望。我们去考试了。”
看着她远去的背影，我的内心再次爆发出悲伤，我不禁想：第三代试管婴儿虽然对他们来说是一条捷径，但也将是一笔巨大的开支，他们能负担得起这样一个贫穷的家庭吗？
地中海贫血又称地中海贫血，并不是头部中间的“地中海”。它是一种常染色体隐性遗传病，最早在地中海沿岸地区发现并命名，在我国广东、广西、海南等地区较为常见。在广东，六分之一的人是地中海贫血基因携带者，这种情况非常普遍。和地中海贫血是最常见的地中海贫血类型。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，可能有1/4的概率生下患有严重地中海贫血的孩子。
严重的地中海贫血可在出生后数小时内引起胎儿水肿、死产或死亡，而严重的地中海贫血患儿可出现头大、眼距宽、鞍鼻、额突、颊突等。这就需要终身输血和除铁治疗或造血干细胞治疗，并给家人带来巨大的经济和精神负担。目前还没有治愈地中海贫血的药物，基因治疗还处于探索阶段。所以，重型地中海贫血的重点不是治疗，而是预防！双方都有地中海贫血遗传问题的父母，要记得去有产前诊断资质的医院做进一步的咨询和检查，避免生下重型地中海贫血的孩子。
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