2020年，市妇儿医院参与浙江省儿童医院赵教授牵头的全国新生儿疾病遗传筛查多中心研究项目。该项目在孩子出生后采集足跟血，利用高通量基因组测序技术，一滴足跟血可以检测出包括脊髓性肌萎缩在内的75种疾病的2500多个突变位点。图为工作人员正在进行检查。
小姚夫妇很不幸。基因筛查一个月后，他们的宝宝被发现患有一种叫做脊髓性肌萎缩症(SMA)的遗传病，这是一种罕见的疾病，发病率仅为万分之一。他们又幸运了。及早发现病因，有助于宝宝的早期干预和治疗。更有甚者，通过血样检测，找到了困扰逍遥多年的不明原因疾病的根源。
刚满月的宝宝发现罕见疾病。
前几天，小姚接到了宁波市妇女儿童医院出生缺陷预防中心的电话。她还沉浸在做新妈妈的喜悦中，心情一下子跌入谷底。
医生告诉我，经过对新生儿的基因筛查，他们一个月前刚出生的婴儿被发现患有一种叫做脊髓性肌萎缩症(SMA)的严重遗传疾病。
出生缺陷综合防治中心遗传咨询专家庄告诉我们，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和肌肉萎缩，80%以上的患病儿童会在儿童期死亡。
通过这个项目，小姚的宝宝在5号染色体上发现了两个与脊髓性肌萎缩相关的基因突变，分别来自父母。同时发现孩子和母亲体内都有4个拷贝的相关修饰基因。目前国内外医学界都把这个拷贝数作为脊髓性肌萎缩症的诊断分类标准：有一个拷贝的患者是最严重的0型。宫内疾病，出生后1个月内死亡。两个有这种拷贝的病人是1型，他们大多数在2岁前死亡。早期药物治疗以及呼吸和营养支持可以降低死亡率。有3名患者为2型或3型，需要药物治疗、前瞻性干预和定期随访。4名具有该拷贝数的患者通常为4型，发病晚，进展慢。
也就是说，患者携带的拷贝数越多，疾病的表型通常越轻。
困扰马宝多年的疾病根源也找到了。
经过庄医生的解释，小姚夫妇稍微松了口气。他们的宝宝很可能是4型或者3型，就是症状比较轻微的那种。在此之前，小瑶发现自己的一些症状与医生描述的4型脊肌萎缩症非常相似。
小姚5岁就擅长摔跤。他小时候跑步很慢。跑了很久，他累得气喘吁吁。他挣扎着上下楼梯，随着年龄的增长，这种情况逐渐增多。她曾经到处求医，但没有找到病因。目前她患有严重的骨质疏松症，经常抽筋和肌肉萎缩，上下楼梯困难，独坐困难，病情逐渐加重。
验血后，小姚被诊断为4型脊肌萎缩症。困扰她多年的未知疾病的病因终于找到了。
据出生缺陷防治中心主任李海波介绍，及早查明病因，有利于婴儿的早期干预和治疗，在基因诊断后，小姚的宝宝也可以在医院申请出生缺陷专项基金的救助。
尽管如此，李海波还是非常抱歉。如果小姚夫妇在临产前或怀孕初期去医院进行包括脊髓性肌萎缩症在内的“全面携带者筛查”项目，一次可检测337个基因，覆盖385种致残、致畸、愚蠢、致命的严重遗传性疾病。筛查阳性的夫妇可以通过我院正在申请入院的三代试管婴儿技术和产前分子诊断技术，在早期一、二级预防环节阻断疾病的发生。
宁波晚报记者通讯员马蝶衣文/图。
【来源：宁波晚报】
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