作者/关爱在线编辑部本文转载自关爱在线《肌肉疼痛、走路变慢、越来越喘，破坏全身肌肉的庞贝氏症，医师图文详解》，欢迎喜欢本文的朋友订阅支持关爱在线。“医生，我老师打呼噜很厉害，但是最近他的呼噜会被打断，会停顿几秒钟再呼吸。陈女士详细描述了老师睡觉的情况。”他早上起来会抱怨头疼，容易打瞌睡。」
“还有别的不舒服吗？”医生问。
“他的体力越来越差。他慢慢地走，爬楼梯。他经常肌肉酸痛，偶尔会摔倒。”陈女士说，“有些医生觉得不对劲。请让我们做进一步检查。」
肌肉疼痛、体力不支和睡眠呼吸暂停等症状看似无关，但它们可能源于同一个问题。林口长庚医院神经科黄教授表示，庞贝氏症是一种遗传性代谢疾病，会破坏全身的肌肉细胞，使其越来越没有活力。如果不及时治疗，患者会逐渐无法呼吸，喘息声越来越大，最后需要长时间使用呼吸机才能存活。
什么是庞贝氏症？
庞贝病是一种代谢性疾病，又称第二类肝糖原贮积病或酸性麦芽糖酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病。由于17号染色体上GAA基因的缺陷，患者缺乏GAA酶，无法分解肝糖。在台湾省，新生儿的发病率约为五万分之一，晚发性庞贝氏病的发病率约为二万分之一。
“我们的身体会将肝糖储存在肌肉细胞中，需要时，细胞中的溶酶体会将肝糖分解成葡萄糖。黄教授解释说，“在没有GAA酶的情况下，溶酶体中会积累大量的肝糖，使肌细胞逐渐受损，使患者的肌肉越来越弱，逐渐进展为心虚和呼吸衰竭。」
00-1010庞贝氏病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝氏病会在出生后几个月内出现症状，其病程进展很快。黄教授解释，常见的表现有肌肉无力、心脏肥大、肝脏肥大、舌肥大、呼吸困难等。大多数儿童会在一到两年内死亡。
迟发性庞贝氏病已经有两年多了。可能发生于儿童期至老年期，病程进展缓慢。黄教授说，肌肉疼痛和肌肉无力通常从躯干和下肢开始，移动时很累，然后吞咽困难和喘息，部分患者有睡眠障碍。
晚发性庞贝氏病的诊断比较困难。从发病到确诊大约需要六到十二年。黄教授表示，由于庞贝氏症较为罕见，肌肉无力的患者不容易得到及时诊断，会出现永久性损伤。根据研究，诊断越晚，药物使用越晚，永久性损伤将越严重，患者可能需要长时间依赖呼吸机才能存活。
00-1010”例如，不明原因的肌肉酸痛、行走无力、经常跌倒、改变行走方式、不能爬楼梯或脊柱侧凸等。黄教授提醒说，“庞贝氏症患者往往患有呼吸暂停，睡觉时鼾声会停止，过一会儿又继续。呼吸暂停会导致患者缺氧，起床时可能会感到头痛，因为睡眠质量差，白天嗜睡，精神不振。患者的胃肠肌肉也会受到影响，这可能会导致进食和吞咽困难。」
“我们还可以让病人做一个六分钟的步行测试，看看他在六分钟内能走多远。”黄教授说，“通过病史询问，我们可以知道这些症状出现多久了。」
当怀疑有庞贝氏病时，可以抽血检查。黄教授说，现在有一种快速简单的诊断方法，即在滤纸上取血滴来检查和评估GAA酶的状态。如果发现异常，将进行进一步的基因检测，以确定是否是庞贝氏病。
00-1010肌肉受损时，肌肉耐力会变差，可能出现挛缩。除了常规的酵素干预，康复医师、理疗师、职业治疗师也会根据病情设计合适的运动处方，帮助维持肌肉力量和心肺功能，必要时使用各种辅助器具。
因为庞贝氏症患者的咀嚼、吞咽、消化功能都会受到影响，所以一定要注意营养补充，每天摄入足够的蛋白质、热量和维生素，避免因营养不良而越来越虚弱。
当呼吸肌功能障碍时，可以使用呼吸器进行辅助。“庞贝氏病和高血压、糖尿病一样，需要长期治疗和控制。黄教授强调，“早期诊断、早期干预非常重要。从近几年的经验来看，目前的临床治疗似乎可以延缓恶化时间，维持身体机能，让患者有一个相对正常的生活。"
庞贝氏症治疗越晚，永久性损伤越严重，患者可能需要长时间依靠呼吸机才能存活。图/Pixabay
庞贝氏症有两种类型
晚发型庞贝氏病的初期症状不太明显。
，大家要提高警觉，黄锦章教授说，当脊椎肌肉受影响时，患者的头会下垂；当下肢肌肉受影响时，患者可能在蹲马桶后，站不太起来；当躯干肌肉受影响时，患者就不太能做仰卧起坐，需要先侧身，用手臂的力量把身体撑起来。
如果有观察到这方面的问题时，可以至神经内科就诊，黄锦章教授说，可能导致肌肉无力的原因很多，需要仔细地鉴别诊断，才能及早发现、及早治疗！
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