出生才20天，女孩就吃了世界上最贵的药，手终于动了。

据英国媒体报道，一名患有罕见肌肉无力的女婴的父母称，一种价值180万英镑的神奇药物让她以他们从未想过的方式帮助了她的女儿.

女婴的名字叫伊莎贝拉温菲尔德。她患有脊髓性肌萎缩症(SMA)，如果不进行治疗，这将是致命的。她将和家人一起庆祝她的第一个圣诞节。

今年5月，这位来自苏格兰东北部阿奇敦的婴儿，在他只有20天大的时候，服用了一剂Zolgensma，这是目前世界上最昂贵的药物。

小伊莎贝拉的母亲，35岁，是一个名叫玛格丽特帕卢斯金斯卡的翻译。她很开心。她说：“伊莎贝拉的整体表现非常好。她的手和这个年龄的手相似。”

“她在伸出手和抓东西方面有完整的动作。她可以用婴儿勺子喂自己，如果可以的话，还可以从我们的盘子里偷食物。她的右手比左手稍强一些，但她对任何触手可及或触手不可及的东西都相当熟练，”

“她不能翻身去伸手拿东西，但她可以在别人的帮助下坐着，她可以让自己和她的头直立，直到她很累。她是一个淘气的小家伙，喜欢笑，有时玩她的玩具，喜欢聊天。”

蜷缩在圣诞树旁的小伊莎贝拉患有1型SMA，这是一种退化性疾病，会导致肌肉无力和呼吸困难。在苏格兰，每年只有三位——伊莎贝拉的父母描述这种神奇的药物，这让他们珍贵的女儿意识到他们做梦也想不到的效果。

伊莎贝拉的父亲理查德温菲尔德今年36岁，是一名IT培训师。他说：“她的祖父母试图教她木琴。父亲把木槌放在手里，她一发现能用木槌敲击木琴并发出声音，就非常高兴地敲击木琴。”

伊莎贝拉是仅有的两个在苏格兰出生的婴儿中的一个，他们在这种药物有可能挽救生命，被称为世界上最昂贵的药物。.的国家医疗服务系统接受了佐尔根斯玛的治疗

今年2月，格拉斯哥皇家儿童医院为一名婴儿注射了第一剂这种昂贵的药物。不久后，伊莎贝拉成为第二个接受单剂治疗的婴儿，当时的药价为179万英镑。

5月20日接受治疗时，她只有20天大，也就是确诊后一周，比5个月大的亚瑟摩根早确诊5天。亚瑟是英国第一个接受这种药物的婴儿。这使伊莎贝拉成了英国乃至全世界接受Zolgensma治疗的最小的孩子。

但是直到最近几年，SMA还没有治疗方法。大多数患有这种疾病的婴儿活不过第二年。

亚瑟摩根

大约四年前出现的一种药物Nusinersen只能帮助形状记忆合金患者延长寿命，但根据专家Zolgensrna的一次性剂量，理想情况是在婴儿出生后的前六个月服用，婴儿可能都不需要进一步治疗了,的说法，这是一个改变游戏规则的因素，婴儿有可能坐、爬、走。

玛格丽特希望她的小女儿能够继续取得好的进步，但她说最重要的是享受她的第一个圣诞节：“她还太小，还不知道圣诞节。”妈妈知道今天是圣诞节，但对她来说，这只是普通的一天。我们没有太多计划。"

“她还处于喜欢感官玩具和新生儿玩具的阶段，喜欢任何能发出声音或者有质感的东西。她有一只吱吱叫的小羊。她喜欢我买的一架小钢琴。那架钢琴的触摸板发出声音。这是给一岁以上的孩子用的，但她可以敲击键盘发出一些声音。”

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“她很喜欢音乐，对音乐的反应也很好。她可以拿着一本书翻页。她要当音乐读书人。她是个聪明的小家伙。”

玛格丽特会和女儿在玩耍的时候进行肌肉增强锻炼，她补充说：“伊莎贝拉仍然有点虚弱，可以做完全反重力运动，但如果我抬起她的腿，她可以在一定程度上抬起她的腿。在洗澡的时候，她可以把腿从臀部抬起来，在浮力的帮助下把双腿抬到水面以上。”

“她仍然有机会发展肌肉力量，甚至支撑自己的体重，也能走路。我们必须等待，看她是否只是在家里走一小段路，还是能够独立行走，但我们仍有希望。”

而那些没有像伊莎贝拉一样早早地用上Zolgensrna的SMA患儿没有任何行走的机会。报道称，来自大西洋彼岸的美国的一些拥有行动能力的SMA病例是那些和伊莎贝拉接受治疗时年龄大致相同的人。

“通常情况下，对于SMA 1型，你甚至不会想到他们能移动身体。你希望你的孩子能够独立地拥有基本的生活功能，你会感激你的孩子还活着。伊莎贝拉已经拥有的灵活性，在这种疾病的自然发展过程中永远不会发生。”

“有三分之二像她这样的孩子，如果没有接受治疗，可能活不到两岁。如果不进行治疗，这种疾病是致命的。”对小伊莎贝拉来说，这并不是一帆风顺的。今年早些时候，她入院接受睡眠研究评估，监测呼吸和血液中的氧气水平。

医生当时的结论是，她夜间呼吸困难，需要在家里使用无创呼吸机BiPAP （Bi-level Positive Airway Pressure）。

玛格丽特说：“我确实预料到在某个时候我们可能会需要它，但我没想到会这么早。医生说这很常见，因为在深度快速睡眠中，身体处于最弱的状态。”

“白天她看起来很好，她会哭，会咳嗽。但这个微妙的阶段，也就是身体在晚上进入深度睡眠的阶段，是很困难的。健康的人在深度睡眠时出现呼吸问题并不罕见，但患有其他疾病的儿童——不仅仅是SMA——在夜间呼吸微弱时需要使用呼吸机。

“伊莎贝拉的鼻子上有一个小面罩来调节她的呼吸。很难说她还需要多久。这取决于她的病情发展情况。医院会经常做一个后续研究。下次检查将在三月份。”

格拉斯哥皇家儿童医院的儿科神经学家伊恩·霍罗克斯博士领导着这个10人小组，他说：“我们很高兴伊莎贝拉在接受基因治疗后的五个月里取得了进步。”

“和她的家人一起度过这段旅程，我们都见证了她的进步，这是一种快乐。我们对她的运动能力发展感到很高兴，希望在呼吸机的支持下，她也能有一些可爱的改善。”

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