通讯员龚温泉传媒记者朱月喜
当一个家庭准备要孩子时，需要考虑很多因素。一个经常被忽视的问题是，是否有遗传疾病的风险，夫妻是否有机会将遗传疾病传给子女。
2016年，我国制定了“健康中国”建设的全面规划，其中遗传性优生优育和罕见病是全生命周期健康体系的“第一环”。
市第一人民医院生殖医学科主任周玗函表示，市第一人民医院正在建设的生殖医学平台，正是为了实现优生优育的目的。
去年，怀孕5个月的李女士找到了周玗函，说她在产检时被查出患有地中海贫血，不知道肚子里的宝宝会不会得。李女士和周女士也有类似的担忧。第一个孩子出生后，她被诊断为神经母细胞瘤。虽然孩子术后恢复得很好，但每年都要随访。对于刚怀孕的两个孩子，她也担心自己会得这种病。
经过基因检测，李女士和丈夫都是地中海贫血携带者。周女士的丈夫和第一个孩子体内都有神经母细胞瘤基因。好在孕中期做了羊水穿刺基因检测，李女士和周女士生的宝宝都很健康。
周玗函说，像这样的风险实际上可以通过怀孕前的遗传病筛查来“拦截”。通过筛查，确定家族中存在一些遗传病，可以通过PGT技术(即胚胎移植前的基因检测技术)进行阻断。
在过去的一年里，该科发现了白化病、先天性耳聋、神经纤维瘤等一些遗传病的基因携带者。并给了他们正确的指导。
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